解剖学报

作者：陆进,陈云帆,张浩轩,黄学应

单位：1.安徽医科大学人体解剖学教研室，合肥 230032; 2.蚌埠医学院人体解剖学教研室，安徽 蚌埠 233030;3.数字医学与智慧健康安徽省重点实验室，安徽 蚌埠 233030

关键词：转移性鼻咽癌, 免疫细胞浸润, 生物信息学, 机器学习

基金：蚌埠医学院省重点实验室开放课题

目的 利用机器学习算法筛选转移性鼻咽癌 (mNPC) 的关键特征基因，并分析其肿瘤微环境中免疫细胞浸润情况。方法 首先，通过GEO数据库下载训练集GSE103611数据，并对数据进行差异表达基因 (DEGs) 筛选、基因本体论 (GO) 、京都基因与基因组百科全书 (KEGG) 以及免疫细胞浸润分析。其次，通过最小绝对收缩和选择器操作（LASSO）回归筛选DEGs中的预测基因，并利用预测基因的表达水平和受试者工作特征曲线（ROC）筛选特征基因。再次，进一步分析特征基因与免疫细胞的相关性，从而判断关键特征基因。最后，利用反向验证集GSE1245数据，对关键特征基因的表达水平和ROC进行验证。： ：结果 共获得136个DEGs，其KEGG主要富集在细胞色素P450、肿瘤坏死因子（TNF）信号通路、朊病毒疾病以及EB病毒感染等通路。GO主要富集在肽基酪氨酸磷酸化修饰、病毒基因表达以及B细胞和白细胞活化的负调节过程。22种免疫细胞在鼻咽癌（NPC）和mNPC中的浸润程度差异不明显。LASSO回归最终得到2个mNPC的关键特征基因无精子蛋白1缺失（DAZ1）和酵母氨酸脱氢酶（SCCPDH），且两者与mNPC微环境中的免疫细胞显著相关 (P<0.05)。在反向验证数据集中，DAZ1和SCCPDH在非鼻咽癌（nNPC）和NPC组间的差异表达不显著 (P&gt;0.05)，且两者ROC的曲线下面积（AUC）值均<0.6。： 结论 DAZ1和SCCPDH是mNPC的关键特征基因，可作为mNPC及其免疫治疗的重要标志物。

来源：2024年第3期

《解剖学报》期刊编辑部

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