解剖学报

作者：袁明,段倩,李文佳,王茹,武震,李建华

单位：青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室，西宁 810001；

关键词：妊娠期高血压疾病, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 限制性片段长度多态性聚合酶链反应, 孕妇

基金：多因子基因多态性与青海藏族、汉族妇女妊娠高血压疾病相关性研究;青藏高原人类遗传资源样本库平台建设

目的： 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病（HDCP）的相关性。： ：方法： 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP），对120例HDCP孕产妇（HDCP组）和120例正常妊娠妇女（对照组）的MTHFR rs1801131进行多态性检测并测序验证。：： 结果： HDCP组MTHFR基因AA、AC、CC基因型频率分别为56.67%、32.50%、10.83%，对照组分别为74.17%、23.33%、2.50%（P<0.05，两组基因型分布有差异）。HDCP组AA基因型频率（56.67%）低于对照组（74.17%，P<0.05），CC基因型频率HDCP组（10.83%）高于对照组（2.50%，P<0.05），而AC基因型频率HDCP组与对照组之间差异无统计学意义（P&gt;0.05）。HDCP组和对照组MTHFR rs1801131多态性等位基因频率分布有显著差异（P<0.001），HDCP组C等位基因频率明显高于对照组（χ2=12.229，OR=1.574，95% CI=1.181～2.099，P<0.001）。： ：结论： MTHFR rs1801131多态性与青海汉族HDCP的发生相关，C基因可能是HDCP的易感基因，CC基因型可能是HDCP的易感基因型。

来源：2022年第5期

《解剖学报》期刊编辑部

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