解剖学报

作者：段倩,李建华,李文佳,王茹

单位：青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室，西宁 810001

关键词：妊娠期高血压疾病, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 叶酸代谢, 限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应, 孕妇

基金：青藏高原人类遗传资源样本库

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因-677C/T（rs1801133）多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病（HDP）的相关性。： 方法 选择青海省HDP患者 139 例（HDP组），正常妊娠孕妇 145 例（对照组），应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法，检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。： 结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07% 和69.66%、22.06%、8.28%，CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%（P<0.05），CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%（P<0.05），而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义（P&gt;0.05）；HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异（P<0.05），HDP组T等位基因频率高于对照组（χ2=5.568，P<0.05）。： 结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关，MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因，CT基因型为HDP的易感基因型。

来源：2022年第3期

《解剖学报》期刊编辑部

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