解剖学报

作者：谷嬉嬉,曾志能,何永玲,石祥,韦叶生

单位：桂林医学院附属医院检验科，广西 桂林 541001；

关键词：广西, 缺氧诱导因子3A, 多态性, 单核苷酸多态性分型检测技术, 汉族人群

基金：国家自然科学基金资助项目;广西自然科学基金资助项目;广西重点研发课题

目的： 探讨缺氧诱导因子3A（HIF3A）在广西汉族人群中的分布特征，并比较它们与不同人群的分布差异。：： 方法： 我们对纳入本研究的286例广西人rs11672731和rs2072491位点采用单核苷酸多态性分型检测（SNPscan）技术进行基因分型检测，统计学分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CEU、HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-GIH和HapMap-MEX数据间的差异。：： 结果： rs11672731位点存在AA、AG和GG 3种基因型，频率分布分别为42.7%、45.5%和11.8%，A、G的等位基因频率分别为65.5%和34.5%；rs2072491位点存在CC、CT和TT 3种基因型，其分布频率分别为47.6%、43.0%和9.4%，C、T的等位基因频率分别为69.1%和30.9%。两个位点的基因型和等位基因频率与男女性别无关，差异均无统计学意义（P&gt;0.05）。与来自HapMap的CEU、HCB、JPT、GIH、TSI和MEX人群的基因分型资料比较，广西汉族人群基因型和等位基因频率与HCB和JPT数据比较差异均无统计学意义（P&gt;0.05）；与HapMap公布的CEU、GIH、TSI和MEX人群数据相比，两位点的基因型和等位基因型频率与上述地区差异均有统计学意义（P<0.05）。：： 结论 广西人群 HIF3A 基因rs11672731和rs2072491存在多态性，且在不同人群间存在不同程度差异。

来源：2021年第4期

《解剖学报》期刊编辑部

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