解剖学报

作者：刘纯宏,陆玉兰,王荣,黄华佗,韦叶生

单位：右江民族医学院附属医院检验科， 广西 百色 533000

关键词：S100B基因, 遗传多态性, 单碱基延伸技术, DNA测序法, 广西人群

基金：国家自然科学基金资助项目;广西研究生教育创新计划项目

目的 探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C 位点遗传多态性的分布特征，并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。 方法 采用单碱基延伸技术（SBE-PCR）和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型，统计学分析其基因多态性的分布特征，并与国际人类基因组单体型图计划（HapMap）数据库公布的HapMap-具有北欧和西欧血统的犹他州人群（CEU）、HapMap-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人（YRI）、HapMap-日本东京人群（JPT）和HapMap-中国北京汉族人群（HCB）4个人群的单核苷酸多态性（SNP）分型数据进行比较。 结果 广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型，其频率分别为41.2%、44.7%和14.1%，G和C等位基因频率分别为63.6%和36.4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型，其频率分别为47.7%、44.5%和7.8%，T和C等位基因频率分别为70.0%和30.0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义（P&gt;0.05）。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT比较差异均有统计学意义（P<0.01），与HapMap-HCB比较，等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05），基因型频率差异无统计学意义（P&gt;0.05）。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与HapMap-YRI、HapMap-JPT和 HapMap-HCB比较差异均有统计学意义（P<0.05），与HapMap-CEU比较差异无统计学意义（P&gt;0.05）。 结论 广西人群S100B基因 rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性，且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。

来源：2019年第4期

《解剖学报》期刊编辑部

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